3q29微重复综合征（又称3q29重复综合征）是由每个细胞中3号染色体的一小块重复（重复）引起的疾病。重复发生在染色体的长臂（q），即q29指定的位置。
染色体3q29微重复综合征
与3q29微重复综合征有关的特征差异很大。一些有染色体改变的人有非常轻微的或没有相关的症状和体征，而复制被发现是因为他们在家族诊断后才接受基因检测。其他患有3q29微重复的人则有发育迟缓（尤其是语言迟缓）和智力障碍或学习困难。虽然大多数受影响的人没有重大的出生缺陷，但可能会出现眼睛异常、心脏缺陷和异常的小头（小头症））。3q29微重复综合征可能增加超重或肥胖的可能性，尽管很难确定这些体重问题是否由重复引起。
3号染色体3q29微重复综合征的发病率
3q29微重复综合征似乎是非常罕见的。医学文献中描述的受影响者不到30人。
3号染色体3q29微重复综合征的遗传学问题
大多数3q29微重复综合征患者在3号染色体q29位置有一个额外的约160万个DNA构建块（碱基对）的拷贝，也写成1.6兆（Mb）。然而，复制的情况可能有所不同。它影响到每个细胞中3号染色体的两个拷贝中的一个。
被重复的片段被短的、重复的DNA序列所包围，这使得它在细胞分裂过程中容易被重新排列。重排可能导致3q29上的DNA缺失或额外拷贝。
3号染色体3q29微重复综合征可能出现眼部异常
3q29微重复综合征患者最常见的染色体段包含约20个基因。其中一些基因被认为与大脑和眼睛的发育有关。然而，目前还不知道哪些特定的基因在异常重复时与3q29微重复综合征的各种体征和症状有关。为什么有些3q29重复的人没有相关的健康问题也不清楚。3q29区域以外的基因变化可能影响这种疾病的特征。
3号染色体3q29微重复综合征是否会遗传？
该病具有常染色体显性遗传模式，这意味着复制发生在每个细胞的3号染色体的一个拷贝上。
在许多情况下，受影响的人从他们的父母那里继承了这种复制。父母可能没有与复制有关的体征和症状，或者他们的特征可能很轻微。其余的病例是由新的染色体变化引起的，发生在没有家族重叠史的人身上。