血红蛋白M病，又称高铁血红蛋白血症，是一组常染色体显性遗传病，患者可表现出发绀症状，即皮肤和粘膜出现石板状蓝色，该病没有有效的治疗方案，但在临床上不影响日常生活和寿命。
什么是高铁血红蛋白M症
高铁血红蛋白血症简介
在生理状态下，血红蛋白由于自身的氧化作用而形成高铁血红蛋白，但体内的酶促或非酶促还原系统使高铁血红蛋白的还原能力远远超过血红蛋白的氧化能力，从而保证了高铁血红蛋白在血红蛋白中的比例不超过1%。
当高铁血红蛋白产生过多或还原能力受损时，高铁血红蛋白与血红蛋白的比例就会失去平衡，当血液中高铁血红蛋白含量超过1%时，就会造成高铁血红蛋白血症。
高铁血红蛋白血症的原因
该病与遗传缺陷有关。高铁血红蛋白M症是一种常染色体显性遗传病，主要由α、β或γ球蛋白分子的突变引起：球蛋白分子中最常见的突变是在血红蛋白口袋中用酪氨酸取代近端或远端组氨酸。
CYB5R3基因
形成的复合物抵制这种三价铁血红素还原为二价铁，因为高铁血红素中的高价血红素不能结合氧气，最终导致血红素向组织输送氧气的能力下降。
血红蛋白M疾病表型
基因检测（尤其是CYB5R3基因的突变）可以及时发现这种情况，以便在辅助生殖技术中进行早期干预，这也可以对下一个孩子起到积极的指导作用。
血红蛋白M病的遗传模式
血红蛋白M病的遗传模式为常染色体显性遗传。
临床诊断和治疗
高铁血红蛋白血症主要以发绀（氧气治疗无效）、呼吸困难、头晕为常见的临床表现，严重者可导致死亡。此外，病人的血液呈褐色。另一个重要特征是脉搏血氧饱和度（SpO2）低，动脉血氧饱和度（SaO2）高，血氧饱和度差距达5%或以上，应高度怀疑高铁血红蛋白血症。
高铁血红蛋白血症的遗传性
本病的典型临床表现是皮肤和粘膜的灰蓝色发绀，无心肺功能障碍和其他症状，容易被误诊为心肺疾病或神经系统疾病。可以通过高铁血红蛋白水平测量和基因检测来确诊。
严重的高铁血红蛋白血症（浓度>30%）应迅速用亚甲蓝治疗。从病人安全的角度来看，即使是低水平的高铁血红蛋白也会引起合并贫血、败血症和潜在心肺疾病的危重病人的临床症状，因此应予以重视。对亚甲蓝有禁忌症的患者可以用维生素C或输血来治疗。
目前，临床治疗是对症治疗，无法治愈。由于该病是由先天性遗传缺陷引起的，早期辅助生殖干预是最理想的干预措施。建议采用植入前遗传学诊断（PGD），以生出正常婴儿。
植入前遗传学诊断（PGD）是一种在体外受精过程中对有遗传风险的患者的胚胎进行植入前活检和遗传分析的技术，以选择没有检测到遗传疾病的胚胎植入子宫腔。
这是一种可以有效避免染色体异常（包括染色体数目异常和结构异常，其中也包括染色体倒置）带来的风险，从而获得正常胎儿的诊断方法。
遗传性疾病书中的罕见疾病摘要
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