试管婴儿技术介绍
体外受精-胚胎培养是辅助生殖技术之一,通常被称为试管婴儿。根据这种技术的历史和主要衍生品,它被分为。
◆ 体外受精--胚胎培养技术,通常被称为 "第一代试管婴儿"。
◆ 体外受精-胚胎培养技术与细胞质内显微注射相结合。
体外受精胚胎培养技术与单精子细胞胞浆内显微注射相结合,通常被称为 "第二代试管婴儿技术"。
体外受精胚胎培养技术与单精子卵质内显微注射和胚胎植入前遗传学相结合。
体外受精--胚胎培养技术与卵胞浆内显微注射和植入前基因检测相结合,通常被称为 "第三代试管婴儿"。
1.第一代试管婴儿
IVF-ET(体外受精和胚胎移植)。
体外受精和胚胎移植(IVF-ET),通常被称为第一代试管婴儿,是一种医疗程序,卵子和精子细胞可以在体外自由结合,形成胚胎,然后植入妇女的子宫,帮助她怀孕。
这项技术解决了因妇女卵子排出受阻而导致的不孕问题。
2)ICSI(卵胞浆内单精子注射)。
卵胞浆内精子显微注射和体外受精/胚胎移植技术的联合使用,通常被称为。
"第二代试管婴儿技术"。这项技术帮助精子穿透卵子,使卵子受精,形成胚胎,并通过手动程序将其植入妇女的子宫,以帮助妇女怀孕。
该技术主要用于解决由男性伴侣精子输送故障或精子异常引起的不孕不育问题。
3. 第三代试管婴儿
PGD(胚胎移植前遗传学诊断)通常被称为PGD/PGS。
植入前遗传学诊断与体外受精、胚胎移植和细胞质精子显微注射相结合,通常被称为 "第三代试管婴儿技术"。
这项技术不仅可以达到帮助妇女怀孕的医学目的,还可以提高胚胎植入后的活产率,并阻断单基因疾病的遗传。
第三代试管婴儿技术
植入前遗传学诊断与体外受精、胚胎移植和单精子显微注射相结合,通常被称为 "第三代试管婴儿"。
这项技术将辅助生殖技术带入了遗传学和分子生物学的领域。
该技术利用基因检测提前发现胚胎遗传物质的异常,如染色体非整倍体和可治愈的基因突变,以便选择具有正常遗传物质的胚胎进行植入。这项技术不仅可以达到帮助妇女怀孕的医学目的,还可以提高胚胎植入后的活产率,并阻断单基因疾病的遗传。
根据检测范围和医疗目的,PGT可进一步分为PGT-A、PGT-M和PGT-SR。
1. PGT-A
(非整倍体的胚胎植入前遗传学检测)。
◆ 胚胎染色体非整倍体和节段性非整倍体PGT的基因检测技术。
截至2019年,NGS仍然是PGT-A中最主要的检测平台。
PGT-A适用于大多数接受活产医疗的妇女和家庭,解决由于伴侣年龄大(生理年龄>35-37岁),卵巢功能低下或过早,以及伴侣双方的染色体存在结构性异常,可能导致胚胎染色体出现CNV的限制性生育问题。
2. PGT-M
(PreimPlantation Genetic Testing for Monogenetic)。
PGT是对携带可能导致疾病的突变基因的胚胎进行基因测试。
截至2019年,SNP仍然是PGT-M中最主要的检测原则,测序和芯片平台都可以根据这一原则进行检测。
PGT-M适用于接受人工授精的妇女和家庭,以阻断单基因疾病的遗传并获得活产,解决了因伴侣双方携带可导致疾病的突变而导致后代的高疾病风险问题。
在我们使用PGT-M阻断单基因疾病之前,我们需要建立两个重要的先决条件。
前提条件一:有一个预定的人在场。
先决条件二:基因的突变是否致病的问题。
这两个先决条件中的任何一个都会导致PGT-M测试的无效性。
3. PGT-SR
(染色体结构的胚胎植入前遗传学测试)。
PGT是一种针对胚胎染色体异常的基因测试程序。
这些平衡易位和倒置一般不会对携带者的健康产生影响,但会对携带者及其家人的生育能力产生负面影响。只有在极少数情况下,由于 "基因融合 "造成的结构异常才会导致疾病。
从医学角度来看,具有平衡染色体易位或倒置的胚胎与正常胚胎具有相同的移植价值。因此,阻断易位或倒位转移到后代的初衷是为了防止后代出现同样的生育问题。
PGT-SR也需要先验的考官。
第三代NGS技术
第三代NGS(下一代测序)技术具有高通量、短周转时间、高精确度和丰富信息的优势。
NGS技术可以实现检测单一基因和染色体非整倍体的诊断目标,准确率超过99%。这不仅大大降低了遗传病的发病率,有效减少了出生缺陷,而且还能对疾病进行预测、预防和预警。